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El nuevo ensayo aporta tecnología HRD validada de Myriad Genetics a la Illumina TruSight™ Oncology 500, una prueba única y completa para todo tipo de cáncer que permite identificar variantes clave fundamentales para el desarrollo y la progresión del cáncer

SAN DIEGO, 22 de junio de 2022 /PRNewswire/ — Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN), líder global en secuenciación de ADN y tecnologías basadas en arrays, anunció hoy el lanzamiento de una prueba de investigación, desarrollada conjuntamente con Merck (conocida como MSD fuera de los Estados Unidos y Canadá). La prueba de investigación se basa en el compromiso de Illumina de hacer posible ampliamente la elaboración de perfiles genómicos completos y mejorar la investigación esencial para hacer realidad la medicina de precisión en el campo de la oncología. La prueba agrega la evaluación de una nueva firma genómica a la prueba TruSight™ Oncology 500 distribuida y líder en el mercado. Estará disponible a nivel mundial, excepto en los Estados Unidos y Japón, y permitirá a los investigadores obtener conocimientos más profundos sobre el genoma de los tumores mediante la identificación de mutaciones genéticas utilizadas en la evaluación de la deficiencia de recombinación homóloga (HRD).

“El estatus de HRD ha emergido como un importante biomarcador en los tumores que presentan altos niveles de daño en el ADN, como los cánceres de ovario, mama, próstata y páncreas”, señaló Phil Febbo, MD, director médico de Illumina. “Con una muestra y una prueba, el ensayo TruSight Oncology 500 HRD les ofrece a los laboratorios resultados completos, precisos y sensibles que pueden mejorar en gran medida nuestra comprensión de la naturaleza genómica de un tumor”.

La prueba TruSight Oncology 500 HRD de uso exclusivo para investigación es un ensayo basado en secuenciación de última generación (NGS) que aprovecha el poder de la tecnología NGS de Illumina y la tecnología HRD validada de Myriad Genetics (NASDAQ: MYGN), que les permite a los laboratorios detectar con precisión la inestabilidad genómica y analizar más de 500 genes simultáneamente, incluidos aquellos relevantes para el estatus de HRD. La HRD es una firma genómica utilizada para describir cuando las células son incapaces de reparar eficazmente las roturas de ADN de doble cadena. Cuando esto ocurre, las células dependen de mecanismos alternativos de reparación del ADN que son propensos a los errores y pueden conducir a la inestabilidad genómica y, eventualmente, a la formación de tumores.

La Unidad de Diagnóstico de Patología Molecular de la Universidad Técnica de Múnich participó en el programa de acceso temprano TSO 500 HRD con el fin de comparar los resultados del prototipo de ensayo TSO 500 HRD de Illumina con un estándar de referencia validado de Myriad Genetics.

“Nuestra institución está encantada por el lanzamiento de TruSight Oncology 500 HRD y estamos muy contentos con nuestros resultados del programa de acceso temprano”, sostuvo Nicole Pfarr, directora de la Unidad de Diagnóstico de Patología Molecular de Technische Universität München. “Esperamos utilizar esta prueba de manera rutinaria en nuestro laboratorio para futuros proyectos. La combinación de la evaluación de HRD con TruSight Oncology 500 en un solo flujo de trabajo abrirá paso a la visión más completa del genoma de los tumores, a la vez que mantendrá la eficiencia en el laboratorio”.

Estudios de grandes cohortes indican que la elaboración de perfiles genómicos completos (CGP) tiene el potencial de identificar alteraciones genéticas relevantes hasta en el 90 % de las muestras. Una sola prueba integral para evaluar una amplia gama de biomarcadores utiliza menos muestras y entrega resultados con mayor rapidez en comparación con las pruebas múltiples e iterativas. Como solución distribuible y en kits, este ensayo ayuda a eliminar las barreras para la internalización de las pruebas de CGP y HRD, de manera que laboratorios de todos los tamaños puedan ofrecer esta poderosa prueba.

“Nos complace alcanzar este primer hito con Illumina para comercializar una prueba de evaluación de HRD que ayudará a avanzar en la investigación clínica y ampliar el acceso a los ensayos clínicos”, afirmó el Dr. Eric H. Rubin, vicepresidente sénior de desarrollo en etapa inicial de oncología clínica de Merck Research Laboratories.

Se espera que la prueba de investigación se comience a enviar a nivel mundial (excepto en los Estados Unidos y Japón) en agosto. Además, como parte de la alianza anunciada en septiembre de 2021, se está trabajando en el desarrollo de una nueva prueba de diagnóstico complementario de HRD (CDx) para la Unión Europea y el Reino Unido con el fin de ayudar en la identificación de pacientes con cáncer de ovario con estatus de HRD positivo.

Esta alianza amplía la vasta cartera de alianzas oncológicas de Illumina con líderes de la industria, con el objetivo común de avanzar en el diagnóstico del cáncer y la medicina de precisión.

Acerca de TruSight Oncology 500

La TSO 500 es una prueba de uso exclusivo de investigación para todo tipo de cáncer que permite elaborar un perfil genómico completo. La TSO 500, diseñada para identificar biomarcadores de tumores conocidos y emergentes en 523 genes, utiliza tanto ADN como ARN de muestras tumorales a fin de identificar variantes clave críticas para el desarrollo y la progresión del cáncer, como pequeñas variantes de ADN, fusiones y variantes de empalme. Además, el ensayo evalúa biomarcadores inmunooncológicos clave, como la carga mutacional tumoral (TMB), la inestabilidad de microsatélites (MSI) y la deficiencia de recombinación homóloga (HRD). Gracias a su vasto contenido de biomarcadores, los laboratorios pueden consolidar múltiples flujos de trabajo de un solo gen o de un panel pequeño en una sola prueba, lo que ahorra tiempo y muestras de biopsia. Haga clic aquí para obtener más información.

Uso de declaraciones prospectivas

Esta publicación contiene declaraciones prospectivas que involucran riesgos e incertidumbres, incluida la expectativa de menores costos relacionados con el almacenamiento y la gestión de los costos de los datos genómicos. Entre los factores importantes que podrían causar que los resultados reales difieran sustancialmente de los de cualquier declaración prospectiva se encuentran: i) los desafíos inherentes al desarrollo y lanzamiento de nuevos productos y servicios; ii) nuestra capacidad para implementar nuevos productos, servicios y aplicaciones, así como ampliar los mercados para nuestras plataformas tecnológicas; y (iii) la aceptación por parte de los clientes de nuestros productos recientemente lanzados, que pueden o no cumplir con nuestras expectativas y las de ellos una vez implementados, junto con otros factores detallados en nuestros archivos presentados ante la Comisión de Bolsa y Valores, incluidos nuestros archivos más recientes en los formularios 10-K y 10-Q, o en información divulgada en conferencias públicas, cuya fecha y hora se dan a conocer por anticipado. No asumimos obligación alguna ni pretendemos actualizar estas declaraciones prospectivas, revisar o confirmar las expectativas de los analistas, ni proporcionar informes provisionales o actualizaciones sobre el progreso del trimestre en curso.

Acerca de Illumina

Illumina está mejorando la salud humana al liberar el poder del genoma. Nuestro enfoque en la innovación nos ha permitido ser líderes a nivel mundial en secuenciación del ADN y tecnologías basadas en matrices, atendiendo a clientes en los mercados de investigación, clínicos y aplicados. Nuestros productos se utilizan para aplicaciones en las ciencias biológicas, oncología, salud reproductiva, agricultura y otros segmentos emergentes. Para obtener más información, visite www.illumina.com y conéctese con nosotros