Staff/Rossi

• También son llamadas enfermedades raras o poco frecuentes.
• A nivel mundial, existen entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras o huérfanas.
• 80% de estas tienen un origen genético.
• Aún existe poco conocimiento de ello, debido a que no hay presupuestos para su investigación.

Las enfermedades raras o poco frecuentes, a veces también son llamadas “enfermedades huérfanas”, debido a que en muchas ocasiones, ante una investigación clínica y experimental, quedan “huérfanas” del interés de las políticas de salud pública y del mercado, tales como las enfermedades mitocondriales, las cuales son muy difíciles de diagnosticar y de tener un tratamiento.

A raíz de esto, también existen medicamentos huérfanos, que son aquellos destinados precisamente a tratar enfermedades raras.

De acuerdo a La Unión Europea, estas enfermedades se caracterizan por afectar a menos 1 de cada 2,000 ciudadanos. En la actualidad esta cifra es de entre 3.5% y 5.9% de la población mundial, es decir, aproximadamente 300 millones de personas en el mundo padecen alguna de ellas.

Las causas de las enfermedades huérfanas o raras aún siguen siendo desconocidas. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que el 80% de estas tienen un origen genético, que pueden ser desde mutaciones (cambios en un gen), las cuales pueden pasar de generación en generación, lo que las convierte en enfermedades “familiares”.

También dicho origen puede ser inmunológico, neoplásico o infeccioso en menor medida. “Es importante saber que la genética es solo un factor, pero también existen otros como los ambientales,o químicos que también juegan un papel en las enfermedades huérfanas.” dijo la Dra. Marcela Vela, pediatra del INP, especialista en enfermedades metabólicas,

Hasta los últimos datos registrados, se han identificado entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras o huérfanas. En México se reconocen oficialmente tan solo 20 enfermedades raras y la Secretaría de Salud estima que aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara, y para ser catalogada como tal, no se deben presentar más de cinco casos por cada 10 mil habitantes.

Debido a los pocos casos de cada una de estas enfermedades, existe poca experiencia médica y con conocimientos escasos, que en muchas ocasiones la atención no resulta ser la adecuada.

“Nos encontramos ante una realidad que pocos saben, y es que, a pesar de que existe un gran número de enfermedades raras, muchas de ellas son huérfanas de los sistemas de salud y a menudo se les niega el diagnóstico, el tratamiento, debido al poco conocimiento

de ello y a la escasez de recursos para su investigación, ya que son muy elevados.” Dijo, Becky Edid, fundadora de la fundación GENerando Esperanza.

Para muchos de los pacientes con enfermedades raras, lograr que tengan el diagnóstico pueden transcurrir hasta 5 años y visitar a más de siete profesionales de la salud diferentes.

Algunos problemas que experimentan las personas con estos padecimientos son: Dificultad en obtener un diagnóstico exacto, opciones a tratamientos limitados, poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad, dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica. En algunos casos, los tratamientos son más costosos que los de una enfermedad común, entre otros.

“En el caso de mi hija Raquel, quien padece deficiencia de enoil-CoA-hidratasa de cadena corta (ECHS1), una enfermedad mitocondrial, que también entra dentro de las enfermedades huérfanas, que afecta la capacidad de nuestro cuerpo para descomponer los alimentos (metabolizar) para producir energía, existen más ejemplos y somos muchos padres que estamos luchando por dar a conocer el caso de nuestros hijos, informando por distintas vías la existencia del mismo y recaudando fondos para la investigación y lograr una cura que ayude a la calidad de vida de los pequeños. De aquí nace la Fundación GENerando Esperanza”. Dijo Edid.

GENerando Esperanza surge, en primera instancia, por la necesidad de hacer una campaña para recaudar fondos y poder ayudar a Raquel y otros 50 niños con enfermedades mitocondriales existentes en el mundo y con ello, comenzar los ensayos preclínicos para la deficiencia de ECHS1 en UT Southwestern, Dallas, Texas, donde los científicos pueden concentrarse en desarrollar la terapia génica de la deficiencia de ECHS1.

Hoy en día este es el objetivo y misión principal. La misión y visión a futuro es poder ayudar a cualquier niño y/o familia que esté atravesando una situación similar con enfermedades genéticas, a ser diagnosticados correctamente y reciban los tratamientos adecuados.

Por ello, la Fundación GENerando Esperanza organizó la semana de las Enfermedades Mitocondriales, la cual se llevará a cabo del 14 al 17 de septiembre de manera virtual, en donde habrá conferencias para concientizar sobre estas enfermedades, comunicar su existencia y ayudar a que más personas puedan encontrar los canales necesarios para obtener ayuda.

Finalmente, Becky Edid pide estar al pendiente de las redes sociales de GENerando Esperanza, ya que ahí estarán publicando el link de acceso a este evento.