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Implementado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el código de diagnóstico identificará con precisión a los pacientes estadounidenses con APDS, a fin de apoyar los esfuerzos de atención e investigación.

Pharming Group N.V. (“Pharming” o “la empresa”) (EURONEXT Ámsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) anunció que un nuevo código de diagnóstico para informar casos de síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activado (APDS), una inmunodeficiencia primaria poco común, se añadirá a la Clasificación Internacional de Enfermedades, 10.a Revisión, Modificación Clínica (ICD-10-CM) por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. El código de diagnóstico, D81.82 ‒ Síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa delta activado (APDS), entrará en vigor a partir del 1 de octubre de 2022.

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Anurag Relan, director médico de Pharming, comentó:

“Al asignar este código ICD-10-CM, los CDC reconocen formalmente el APDS como una enfermedad inmunológica diferenciada, y eso marcará un cambio en la vida de las personas afectadas por ella. Al usar el código de diagnóstico único para identificar tanto a los pacientes con la enfermedad como a los nuevos pacientes con APDS, los médicos ofrecerán más opciones de atención para las personas afectadas mientras ayudan a que el mundo comprenda la prevalencia, los mecanismos y los resultados de esta enfermedad progresivamente debilitante. Para los profesionales de la salud, este hito es una oportunidad para marcar una gran diferencia a través de una acción sencilla”.

La asignación del código CIE-10-CM permitirá, por primera vez, que médicos y responsables de pago en los Estados Unidos agreguen un diagnóstico de APDS a los historiales clínicos de los pacientes, lo que ayudará a conectar a estas personas con investigadores que estudian la prevalencia y el curso de la enfermedad. Además, al asignar un diagnóstico específico, el nuevo código CIE-10-CM puede ayudar a confirmar la necesidad médica de pacientes individuales, mejorando así su acceso a opciones de atención relevantes a través de los planes de seguro médico de los Estados Unidos.

El APDS, que debe su origen a variantes genéticas que afectan aproximadamente a una o dos personas por millón, provoca una importante linfoproliferación y disfunción inmunitaria, así como un mayor riesgo de linfoma. No existe una terapia aprobada para la enfermedad y el tratamiento generalmente se limita a cuidados paliativos, como antibióticos y terapia de reemplazo de inmunoglobulina. Los grupos de defensa de médicos y pacientes que se especializan en trastornos de inmunodeficiencia, junto con Pharming, esperan que la decisión genere conciencia sobre esta enfermedad poco común.

Vicki y Fred Modell, cofundadores de Jeffrey Modell Foundation, comentaron:

“Nos entusiasma que las autoridades reguladoras de los Estados Unidos hayan asignado al APDS un código ICD-10-CM. Como fundación dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos trascendentes y curas para la inmunodeficiencia primaria, somos conscientes de los desafíos físicos y emocionales a los que se enfrentan las personas con APDS debido a un diagnóstico erróneo de su enfermedad. Al aumentar el reconocimiento de la enfermedad, esperamos que el nuevo código de diagnóstico ayude a garantizar que todos los pacientes estén incluidos en lo que respecta a la administración de tratamientos apropiados y trascendentes para el APDS”.

Acerca del síndrome de fosfoinosítido 3-quinasa δ activado (APDS)

El APDS es una inmunodeficiencia primaria poco común que afecta aproximadamente entre una y dos personas por millón. También conocido como PASLI, es causado por variantes en cualquiera de dos genes, el PIK3CD o el PIK3R1, los cuales regulan la maduración de los glóbulos blancos. Las variantes de estos genes conducen a la hiperactividad de la vía PI3Kδ (fosfoinositido 3-quinasa delta).1,2 Una señalización equilibrada en la vía PI3Kδ es esencial para la función inmune fisiológica. Cuando esta vía es hiperactiva, las células inmunes no maduran ni funcionan correctamente, lo que lleva a la inmunodeficiencia y la desregulación.1,3 El APDS se caracteriza por infecciones sinopulmonares graves y recurrentes, linfoproliferación, autoinmunidad y enteropatía.4,5 Debido a que estos síntomas pueden estar asociados a una variedad de enfermedades, incluidas otras inmunodeficiencias primarias, con frecuencia las personas con APDS son diagnosticadas de manera errónea y sufren un retraso diagnóstico medio de 7 años.6 Dado que el APDS es una enfermedad progresiva, este retraso puede provocar una acumulación de la afectación a lo largo del tiempo, incluido el daño pulmonar permanente y el linfoma.4-7 La única manera de diagnosticar de forma definitiva esta enfermedad es a través de pruebas genéticas.

Acerca de Pharming Group N.V.

Pharming Group N.V. (EURONEXT Ámsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) es una empresa biofarmacéutica mundial dedicada a transformar la vida de los pacientes con enfermedades poco comunes, debilitantes y potencialmente mortales. Pharming desarrolla y comercializa una cartera innovadora de terapias de reemplazo de proteínas y medicamentos de precisión, incluidas pequeñas moléculas, productos biológicos y terapias génicas que están entre fase inicial y tardía. Pharming tiene su sede principal en Leiden, Países Bajos, y cuenta con empleados en todo el mundo que atienden a pacientes en más de 30 mercados en Norteamérica, Europa, Oriente Medio, África y Asia Pacífico.

Para obtener más información, visite www.pharming.com.

Acerca de la Jeffrey Modell Foundation

Vicki y Fred Modell fundaron la Jeffrey Modell Foundation (JMF) en 1987, en memoria de su hijo Jeffrey, quien murió a los 15 años por complicaciones derivadas de la inmunodeficiencia primaria (PI), una enfermedad genética crónica, grave y, con frecuencia, mortal. JMF es una organización global sin fines de lucro dedicada al diagnóstico temprano, tratamientos significativos y, en última instancia, a curas a través de investigaciones, educación médica, sensibilización pública, promoción, apoyo a los pacientes, cribado neonatal y secuenciación genética. Para obtener más información, visite https://www.info4pi.org/.

Declaraciones prospectivas

Este comunicado de prensa contiene declaraciones prospectivas, incluso con respecto al cronograma y el progreso de los estudios preclínicos de Pharming, así como a los ensayos clínicos de sus candidatos a productos, las perspectivas clínicas y comerciales de Pharming, la capacidad de Pharming para superar los desafíos planteados por la pandemia de la COVID-19 para la conducción de su negocio y las expectativas de Pharming con respecto a sus requerimientos proyectados de capital de trabajo y recursos en efectivo, declaraciones que están sujetas a una serie de riesgos, incertidumbres y supuestos, incluidos, entre otros, el alcance, progreso y expansión de los ensayos clínicos de Pharming y las ramificaciones del costo de los mismos, así como los desarrollos clínicos, científicos, normativos y técnicos. A la luz de estos riesgos e incertidumbres, y de otros riesgos e incertidumbres que se describen en el Informe anual 2021 de Pharming y en el Informe anual en el Formulario 20-F para el año terminado el 31 de diciembre de 2021 presentado ante la Comisión de Bolsa y Valores de los Estados Unidos, es posible que los eventos y las circunstancias que se analizan en dichas declaraciones prospectivas no ocurran y que los resultados reales de Pharming puedan diferir sustancial y de manera adversa con respecto a los previstos o implícitos. Cualquier declaración prospectiva hace referencia exclusivamente a la fecha de este comunicado de prensa y se basa en la información disponible para Pharming a la fecha de este comunicado.

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