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• Un estudio de vanguardia sobre el escenario de las enfermedades raras en América Latina indica desafíos y caminos para la mejora

La investigación respaldada por PTC Therapeutics sugiere que el diagnóstico, el acceso a la atención multidisciplinaria y la inclusión social de las personas con enfermedades poco frecuentes varían de acuerdo con el país en el que viven

Se estima que entre 40 y 50 millones de latinoamericanos viven con una de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras catalogadas a nivel mundial[1]. Una encuesta pionera, realizada por la consultora ORIGIN Health en ocho países: Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, México, Perú y Uruguay, reveló un panorama dispar en cuanto a aspectos fundamentales para la salud de estas personas. Si bien países como Brasil, Argentina y Colombia se encuentran en una posición más privilegiada, Chile, por ejemplo, a pesar de ser uno de los más desarrollados económicamente de la región, aún tiene mucho por avanzar. El estudio está respaldado por PTC Therapeutics.

“El país donde viven las personas con enfermedades raras es un factor determinante en el acceso al diagnóstico y al tratamiento. Pudimos crear un mapa del escenario de la región a través de una revisión sistemática y entrevistas estructuradas. Con los resultados recabados, propusimos acciones para poder contribuir a la equidad en salud en nuestra macrorregión”, dice Roberta Arinelli, Editora Ejecutiva de Salud de MIT Technology Review Brasil y Directora Médica de ORIGIN Health.

El estudio, publicado en una edición especial de MIT Technology Review Brasil, tuvo en cuenta datos epidemiológicos, pautas de tratamiento, políticas de registro, fijación de precios y reembolso, participación de sociedades médicas, asociaciones de pacientes e industrias, así como las políticas públicas vigentes en cada uno de los países. También se realizaron entrevistas con representantes de sociedades médicas, asociaciones de pacientes y otras partes interesadas en el desarrollo e implementación de políticas públicas regionales. Ellos conforman la llamada “comunidad poco frecuente” y encarnan la causa de las personas con enfermedades poco frecuentes.

“Apoyar esta investigación es una forma de reforzar nuestro compromiso con América Latina. Somos una empresa que estudia, desarrolla y comercializa tecnologías innovadoras que transforman vidas. Sabemos que, muchas veces, nacer con una enfermedad rara significa mucho tiempo para obtener un diagnóstico y tratamiento. Comprender estas trayectorias es fundamental para todos, y en este sentido, este estudio es extremadamente importante. Queremos dar mayor visibilidad a las necesidades de toda la comunidad latinoamericana de enfermedades raras. Tener un diagnóstico temprano, acceso a una atención adecuada y políticas públicas eficientes marca la diferencia para quienes viven con una enfermedad rara. Esto puede salvar y cambiar innumerables vidas”, dice Bruce Braughton, Vicepresidente Senior de PTC Therapeutics para América.

Los ocho países que participan en la investigación se enfrentan a un desafío común: el largo y angustioso viaje hacia un diagnóstico concluyente que puede llevar años, dependiendo del país. Después de esta fase, puede haber un desafío aún mayor, que es el acceso a una atención multidisciplinaria y específica. Chile y Uruguay no cuentan con una legislación específica que establezca lineamientos nacionales para las enfermedades raras. En Brasil, la Ordenanza Núm. 199 estableció la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras. Sin embargo, el genetista Roberto Giugliani, fundador y miembro del Servicio de Genética Médica en el Hospital das Clínicas en Porto Alegre, Brasil, uno de los entrevistados del estudio, considera que, a pesar de que la ordenanza es un paso adelante, en la práctica no redujo el tiempo de espera para el diagnóstico de enfermedades raras en el país. “El documento tiene muy buenas intenciones en cuanto a la valoración de individuos con enfermedades raras, pero son necesarios algunos cambios, porque el aporte real es muy pequeño”, asegura.

Si bien Brasil requiere varios avances, en especial en lo que respecta al acceso a los tratamientos, el país es una referencia en la participación de la sociedad civil organizada en las asociaciones de pacientes, presentes en todas las regiones del país. Un buen ejemplo es la Casa dos Raros en Porto Alegre (RS). Solo a través de la articulación de la comunidad fue posible desarrollar el centro, diseñado para la atención integral, la educación y la investigación sobre enfermedades raras, y tiene un modelo innovador de atención.

La participación de la sociedad civil también es una de las variables que elevó la puntuación de Colombia. Diego Cardozo, Director Ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras y presidente de la entidad sobre el tema para América Latina y el Caribe, aboga por la conexión de todos los actores sociales relacionados con las enfermedades raras y la cohesión de diversas iniciativas en América Latina. “Es necesario que se articulen las organizaciones y entidades de pacientes, los gobiernos y las asociaciones científicas de los países latinoamericanos. Es importante que otros países conozcan el camino trazado por Brasil, Colombia y Argentina, para poder ser mentores de aquellos en otras etapas, y que su trayectoria sea más corta que la nuestra”, dice Cardozo.

Si bien México ha sido bien calificado en términos de articulación de la sociedad civil, el país presenta varias deficiencias en términos de políticas públicas efectivas. La genetista y profesora de la Universidad Nacional Autónoma de México, Juana Inés Navarrete Martínez, expresidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, afirma que el reto actual es trabajar en el campo de la regulación. “Como tenemos diferentes sistemas de salud, esto debería estar en la Ley General de Salud, para cubrir automáticamente a cualquier institución que tenga un paciente con una enfermedad rara. Ya está escrito en la Ley General de Salud, por eso es tan importante que lo incorporemos al marco normativo y a la legislación del país”, explica.

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